Quelque 5 000 à 8 000 maladies rares sont répertoriées dans le monde. Le Dr Reshad Kurrimbukus, spécialiste en médecine interne à l’hôpital Jeetoo, indique que 80 % d’entre elles sont génétiques, « ce qui signifie qu’elles ne peuvent être guéries, sinon se stabiliser ». Et là encore, « le traitement est difficile ». Le problème majeur est qu’étant rares, ces maladies sont très peu connues des médecins et mettent ainsi des années avant d’être diagnostiquées. Entre-temps, les organes du patient sont déjà affectés. Le Dr Kurrimbukus souligne le « lourd retentissement psychologique, social, économique et familial de ces maladies sur les patients ». Par ailleurs, si les médecins en sont aujourd’hui mieux informés, « il faut quand même garder l’esprit ouvert et toujours se documenter », dit-il. Un diagnostic posé plus tôt serait tout à l’avantage du patient. Le point sur ces maladies dites aussi “orphelines” dans le sillage de la Journée mondiale qui y était consacrée le 28 février dernier.
Qu’est ce qu’une maladie rare ? « On dit qu’une maladie est rare en fonction de sa fréquence. Par exemple, si vous avez une population de 5 000 à 10 000 personnes, et qu’une personne est touchée par une maladie, on peut considérer que c’est une maladie rare. Contrairement au diabète par exemple », dit le Dr Kurrimbukus. On associe souvent aussi, au terme de maladie rare, le terme de maladie “orpheline”. « La maladie “orpheline” est en général une maladie rare, dont les traitements sont soit pas disponibles, soit difficiles ». Le problème avec ces maladies, souligne notre interlocuteur, c’est qu’étant rares, beaucoup de médecins ne les connaissent pas. Du coup, « cela prend beaucoup de temps pour poser le diagnostic. Du moment où le patient tombe malade au moment où un médecin va diagnostiquer la maladie, beaucoup d’années vont s’écouler », nous explique le Dr Kurrimbukus. Il y a même, ajoute-t-il, des patients qui ne sont pas même diagnostiqués et qui meurent de cette maladie. « Même les spécialistes, parfois, ont du mal à mettre un nom sur la maladie ». Deuxième problème, « c’est que les maladies rares touchent souvent des enfants. La maladie se déclare dès l’enfance et l’enfant grandit avec, et devient adulte et est handicapé si on n’a pas bien fait le suivi ».
80 % des maladies rares sont génétiques et les 20 % autres concernent des maladies avec des anticorps ou musculaires. « Quand on parle de maladie génétique, on parle de mutation de notre ADN, qui fait qu’il y a un manque de protéines ou d’enzymes dans notre corps. Ce manque entraîne le développement de la maladie ». Les maladies génétiques, malheureusement, ne peuvent être guéries. « Un patient est né avec et va mourir avec. De plus, le traitement des maladies génétiques est très difficile », fait ressortir le médecin. « En général, pour toutes ces maladies rares, c’est très difficile sur le plan psychologique, familial et social. Les patients en souffrent énormément. Ils ont plus de douleurs et sont plus handicapés que d’autres. Par exemple, ils ont du mal à faire seul les gestes de la vie quotidienne comme manger, aller aux toilettes, s’habiller ».
Les maladies rares sont toujours des maladies chroniques, donc, qui durent toute la vie. « Il faut un suivi régulier après le diagnostic, prendre ses médicaments. Le patient ne pourra guérir mais éventuellement se stabiliser ».
Parmi celles qui sont les plus connues à Maurice, souligne le Dr Kurrimbukus, il y a la drépanocytose, maladie de la formation des globules rouges. « Les patients viennent consulter parce qu’ils ont des douleurs un peu partout et ont besoin de transfusion. Ils développent une jaunisse. Il y a des patients qui doivent avoir des transfusions tout au long de leur vie. Parfois, tous les mois. C’est une maladie qui est très handicapante, surtout si la personne travaille ».
L’hémophilie est une autre maladie rare qui est assez connue. « Le patient a un saignement anormal et doit se rendre à l’hôpital pour se faire administrer du sang. Le traitement est très lourd là encore ». Les maladies musculaires sont par ailleurs assez fréquentes parmi les maladies rares, comme la myopathie de Duchenne. « Le patient a du mal à marcher, à faire des mouvements avec les bras. Il y a aussi la sclérose en plaques ».
Que préconiserait notre interlocuteur pour que les médecins soient davantage au fait de ces pathologies ? « Tout médecin a sa spécialité, mais en général, il faut quand même avoir l’esprit ouvert et que ce soit au niveau du ministère, du privé, il y a des réunions qui ont lieu régulièrement pour promouvoir l’éducation des médecins. C’est ce qu’on appelle la Continuous Medical Education. Les médecins sont appelés à toujours se documenter sur ces différentes données et bien sûr, si un médecin a du mal à poser un diagnostic, on demande toujours l’aide d’un collègue qui s’y connaît un peu mieux, un spécialiste un peu mieux expérimenté. En effet, établir un diagnostic pour le diabète, c’est facile. Mais, pour celles-là, ce n’est pas évident ». Néanmoins, « aujourd’hui, on a beaucoup évolué en termes d’accès aux connaissances. On a Internet. Les médecins sont beaucoup mieux informés qu’avant. Donc, en général, la détection de ces maladies se fait mieux qu’autrefois. Il y a une conscientisation générale. Il y a la Journée des Maladies Rares. Tout cela donne un petit déclic pour s’y intéresser un peu plus ».
Examens rapides et précis
La situation à Maurice ? « Les médecins sont beaucoup plus informés et dès qu’il y a quelqu’un qui vient à l’hôpital avec des symptômes un peu bizarres, il sera vu par un spécialiste médical. On va commencer à faire des analyses. Maintenant, on peut faire pratiquement toutes les analyses à Maurice : biopsie, IRM, scanner… On n’a pas grand-chose à envier aux autres pays. Peut-être deux ou trois petits appareils. Mais, tous ces examens sont à notre disposition pour faire le diagnostic. On a tous les moyens de diagnostic nécessaires à l’hôpital pour faire des examens rapides et précis. Autrefois, tel n’était pas le cas. Si par exemple, parfois, j’ai un doute, ce qui peut arriver, je demande à mes collègues ce qu’ils en pensent, ce qu’on peut faire. Il est important d’avoir une concertation entre médecins pour que le patient en sorte gagnant. Le diagnostic d’une maladie rare ne se fait pas en une journée mais après plusieurs consultations, après plusieurs tests. Mais, malheureusement, il y a des cas, pas qu’à Maurice, en Europe, partout, où on n’arrive pas à identifier une maladie ».
Problème de traitement
Si les analyses sont disponibles, les traitements ne le sont pas toujours. Le Dr Kurrimbukus explique : « Prenons une industrie pharmaceutique qui fabrique des médicaments. Il a un marché pour un million de diabétiques et un marché pour cent patients souffrant de maladies rares. Elle va bien sûr opter pour les diabétiques parce que financièrement, pour la recherche, c’est plus rentable. C’est pourquoi quand les médicaments sont demandés en petite quantité, cela bloque la recherche car financièrement, ce n’est pas rentable. Malheureusement, ceux souffrant de maladies rares payent les conséquences de la faible recherche dans ce domaine. En France, il y a le Téléthon pour récolter des fonds pour financer la recherche. C’est peut-être quelque chose à voir au niveau local ». Toutefois, certains médicaments coûteux sont disponibles gratuitement dans les hôpitaux. « Pour l’hémophilie, il y a un facteur coagulant qui manque dans le sang. À l’hôpital, ces patients reçoivent ce facteur gratuitement pour prévenir le saignement. Mais, si vous devez payer ce facteur, un flacon peut coûter Rs 10 000 ! Il y a des patients qui en consomment 60 par an… »
Qu’en est-il des maladies auto-immunes ? « On parle de maladie auto-immune quand les anticorps censés lutter contre les bactéries et les virus dans notre organisme luttent contre les patients eux-mêmes. C’est le cas chez certaines personnes. Les anticorps attaquent leurs organes : le coeur, le poumon, le foie. L’exemple type de la maladie auto-immune, c’est le lupus. C’est une maladie qui attaque tous les organes : les reins, la peau… ».
Toutes ces maladies, dit le Dr Kurrimbukus, ont un retentissement psychologique très lourd sur les patients. « Les enfants ont du mal à aller à l’école, ils ne peuvent pas apprendre. C’est très lourd sur le plan social, économique, professionnel et familial ».