S’il est connu qu’être enceinte au-delà de 40 ans entraîne un risque plus élevé d’avoir un enfant atteint de trisomie 21, une nouvelle étude menée par une équipe islandaise vient de mettre en évidence les risques d’une paternité tardive. Autisme, schizophrénie… tels sont les risques encourus pour l’enfant révèle en substance cette étude publiée dans la revue scientifique britannique Nature. Les mutations génétiques spontanées (non héritées des parents), dont certaines passent pour être impliquées dans ces maladies, augmenteraient rapidement avec l’âge du père à la conception, apprend-on.
Pour évaluer l’importance des mutations, la chercheuse islandaise Augustine Kong et ses collègues ont étudié le génome de 78 enfants atteints de troubles autistiques et de schizophrénie et de leurs deux parents. Ils ont découvert que la majorité des mutations spontanées retrouvées chez l’enfant provenaient du génome transmis par le père et que l’âge de ce dernier, lors de la procréation, jouait un rôle primordial dans leur augmentation.
A 40 ans, on transmet deux fois plus de mutations
Le génome d’un nouveau-né contient en moyenne 60 mutations spontanées, dont 15 « transmises » par la mère et le reste par le père, en fonction de son âge, soit 25 mutations pour un homme de 20 ans et 65 pour un homme de 40 ans), indique l’étude islandaise. Si l’âge de la mère n’influe pas sur les mutations spontanées – car à la différence des spermatozoïdes qui sont produits pendant toute la vie adulte, les ovules sont présents dans les ovaires dès la naissance, et joue un rôle dans les anomalies chromosomiques telles que les trisomies, notamment la trisomie 21, qui interviennent notamment par mauvaise répartition des chromosomes lors de la première division cellulaire – pour chaque année supplémentaire du père à la naissance, environ deux mutations spontanées de plus sont observées chez l’enfant, soit un taux de mutations paternelles qui augmente de 4,28 % par an, soutient l’un des auteurs de cette découverte, Kari Stefansson.
« Nous avons été surpris de découvrir que l’âge du père était extrêmement important, avec 97,1% des nouvelles mutations spontanées dues à l’âge dans un couple attribuables au père », précise la chercheuse. Les chercheurs ont estimé qu’un homme de 36 ans transmet deux fois plus de mutations qu’un homme de 20 ans. Pour un homme de 70 ans, c’est 8 fois plus.
Ce qui peut être « une bonne chose » pour la « diversité » mais pas lorsqu’il s’agit de mutations entraînant des maladies génétiques. « Plus vieux nous sommes pères, plus il est probable que nous transmettrons des mutations. Plus nous transmettons de mutations, plus il est probable que l’une d’elles sera délétère », dit Kari Stefansson. Le risque que l’enfant développe une maladie telle que l’autisme serait plus important chez les pères plus âgés, même si dans la majorité des cas, les enfants dont les pères sont âgés naissent en bonne santé.